罕见疾病是指发生率极低的疾病。依卫生福利部定义，在台湾盛行率低于一定标准（通常为万分之一以下）的疾病，即可列为罕见疾病。目前北医大整合临床、研究與资料资源，列4项(法布瑞、非典型溶血性尿毒症候群、重症肌无力症、脑性麻痺)为优先发展。

肌肉疾病、代谢异常、神经退化、罕见癌症、免疫系统等。可迳上 北医大医院挂号谘询。