罕見疾病是指發生率極低的疾病。依衛生福利部定義，在台灣盛行率低於一定標準（通常為萬分之一以下）的疾病，即可列為罕見疾病。目前北醫大整合臨床、研究與資料資源，列4項(法布瑞、非典型溶血性尿毒症候群、重症肌無力症、腦性麻痺)為優先發展。

肌肉疾病、代謝異常、神經退化、罕見癌症、免疫系統等。可逕上 北醫大醫院掛號諮詢。